于是超声医生就心里多了注意，仔细的扫查了她的肝脏，乍一看，回声均匀，并无特殊。倒是再仔细一瞧，肝内竟然遍布大小不一的低回声结节。

这让超声医生看着也是有些心惊，这是怎么回事儿。

不像是普通的肝炎病人啊，肝脏纤维化，出现在年轻患者身上，体检科也有见过一些，基本都是患肝炎的。

现在少了，之前有不少因为各种原因感染肝炎。

不过体检超声科室和门诊楼那边还是不一样的，他们查的大部分都是正常人，所以经验什么的，其实相比于门诊那边还是欠缺一些的。

也只能看到什么报什么。

具体诊断就差一些了。

不过超声医生也是有些好奇，更多的是心疼，才十九岁啊，还这么漂亮，怎么肝脏情况就这样了。

所以就多问道，“以前做过超声检查吗？有看过医生说过你肝内多发结节吗？”

黄蕊闻言也不奇怪，只是继续说道，“医生，我是肝豆状核变性。”

肝豆状核变性！

说实话，超声医生听到这个词之后，还反应了好一下，熟悉，但是具体的想不太起来了，毕竟不是诊断科室，记忆的方面不一样。

也不能问患者这是什么病，只能将这个词记在心里，准备回去看看。

当然了为了汇报的更仔细，超声医生还是问了些其他的，“你这病确诊了吗？”

黄蕊当时也是有这些眼神黯然，说这是遗传的，家里姐姐也有，当时就是姐姐先确诊的，后来还因为肝硬化去世了，她确诊也好几年了，后面就一直定期进行检查。

肝豆状核变性！

武小富闻言也是一惊，确实是不多见。

肝豆状核变性又称wilson病，这病是1912年首先由wilson报道的，所以也就如此命名了，是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

没错，是遗传病，基因病。

哪怕是在如今这个年代，基因病也是“难”的代名词，因为这种病一出现，想要治疗就不只是从具体脏器下手这么简单了，还得着手于基因。

此病是因为基因影响，以致过剩的铜离子在肝、脑、肾和角膜等处沉积，引起肝肾损害、锥体外系症状、精神症状及角膜色素环等。

嗯，这病是可以影响精神的，神经相关病症，涉及到这个方面就更难了，不过也有好消息，那就是此病是至今少数几种可治的神经遗传病之一。

最关键的还是早诊断、早治疗，一旦拖到晚期再进行治疗就基本无效了。

对于肝豆状核变性的临床诊断较为复杂。

体检科的张主任听到超声科医生的话以后，也是有些奇怪，看到病人之后，更是多了几分怜惜。

张主任对这方面并不擅长，但也有些了解，知道这孩子目前也就是定期检查，并没有进行干预之后，就觉得不妥。

但是她也没有什么好的建议，也不想要看着这一般的孩子，就这么下去，因为拖下去，很可能会和黄蕊的姐姐一样，在一般的年纪香消玉殒。

张主任的小女儿和黄蕊差不多大，母性挥发，就叫了武小富，看看能不能帮帮黄蕊。

“其实肝豆状核变性的诊断还是很难的。

对于肝内弥漫性结节病变，我们最常想到的是结节型肝硬化。

而结节型肝硬化的形成因素就有很多了，诸如肝炎、寄生虫、wilson病、慢性肝淤血等等。

wilson病的诊断，其实在我们询问病史的时候就很重要，阳性的家族史和疾病史能帮助我们进行疾病的排除和诊断。

黄蕊的姐姐确诊肝豆状核变性，而经过家族筛查，本人也确诊，对于此病肝脏超声常显示为肝实质光点增粗甚至结节状改变。

结合图像和家族史，我们倒是可以诊断黄蕊确实是一例肝豆状核变性导致的肝内多发结节。

目前还没有什么根治此病的有效方法，现行的治疗，基本就是对症和对因治疗。

不过听黄蕊的意思是，她直至现在都还只是定期复查，没有进行干预，这可不行。

好在现在还不迟，她也只是出现肝脏方面的一些症状，还没有出现神经方面的症状。”

对于肝豆状核变性的病人，十九岁真的是一个比较敏感的年龄，因为从十九岁开始，神经症状出现的几率就会升高了。

这和体内致病因素累积有关系，也就是铜过载。

所以，治疗肝豆状核变性的关键就是抑制铜过载。

而针对铜过载的治疗，一般包括两个阶段：一个是清除组织中已经沉积的铜或对其解毒，以及防止铜的再积聚。

这对于黄蕊很重要，因为这么久了，黄蕊都没有进行治疗，体内铜量聚集已经不轻了，肝脏的结节表现就是表征。

治疗的基本原则其实也没那么复杂。

其实就是低铜饮食减少入量，再就是用药物减少铜的吸收和增加铜的排除。

这种治疗都是越早越好，没发病之前就要开始，因为损伤一旦出现，想要纠正就难了，就像是现在黄蕊的肝脏已经出现损伤，再想要恢复可就没有那么容易了。

说起来，还是耽误了，武小富有些想不明白，既然早就确诊了，怎么不进行干预。

“刘奶奶只说是让定期复查，没说其他的啊。”

武小富很想说一句庸医，又是不好说出口，只是真的想不通，能够诊断肝豆状核变性的医生，应该是有些本事的啊，怎么会不知道治疗。

也幸亏是张主任今天叫他过来了，不然的话，这孩子已经出现肝脏病损，不出几年可能就会因为肝功能不全而丧命。

就和患者的姐姐一样。

“刘奶奶？”

“嗯，就是我们镇子里的医生，一直都是她帮我看的，也是她让我来城里定期查的。”

镇子里的？

武小富这次倒是没什么多想的了，或许这个刘奶奶真的是只知其一不知其二吧，也难怪，就连超声医生都不知道，张主任都不了解太多，更何况是明显已经上了年纪的镇子里的老医生了。

“你这个得住院进行系统的检查，然后开始系统治疗了，没有意见的话，我给你安排。”

“我没钱。”

(本章完)